一、先天性心臟病是最常見的一類出生缺陷疾病。

（一）先天性心臟病簡稱先心病，是胚胎期心臟及大血管發育異常所致的先天畸形，是兒童最常見的心臟病。

（二）多年來，先心病一直位居圍產期出生缺陷高發病種首位，是造成新生兒和嬰幼兒死亡的主要原因。

二、先心病與遺傳和環境因素有關，建立健康生活方式，有助于降低先心病發生風險。

（一）多數先心病患者的病因尚不清楚，發病主要由遺傳、環境及二者相互作用所致。

（二）孕婦高齡妊娠、接觸放射線等有毒有害物質、罹患糖尿病等代謝性疾病，孕早期風疹等病毒感染、服用致畸藥物、缺乏葉酸等都可能與先心病的發生有關。

（三）注重孕前及孕期保健，做好高危因素篩查，積極預防病毒感染，避免與發病有關的因素接觸，保持健康生活方式等對預防先心病具有積極意義。

三、先心病常分為簡單型和復雜型，臨床表現及預后因病情的嚴重程度不同差異較大。

（一）簡單型先心病通常指心臟畸形簡單、療效及預后良好的心臟缺陷。如單純的室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉等。

（二）復雜型先心病通常指心臟畸形復雜的心臟缺陷。隨著對先心病認識的深入和診治技術的進步，部分復雜型先心病經及時治療也可獲得較好療效及預后，如輕型法洛四聯征等；但仍有部分復雜型先心病治療難度大、療效及預后欠佳，或無法實現解剖學及功能矯治，可能需要多次手術治療。

（三）先心病的臨床表現主要取決于心臟畸形的嚴重程度和血流動力學改變。輕癥者可無明顯表現，或逐漸表現出生長發育遲緩、活動耐受力下降、反復呼吸道感染等癥狀；重癥者可在出生后表現為氣促、多汗、喂養困難、發紺、生長受限等癥狀。

四、高風險人群應在孕前接受遺傳咨詢，孕期常規接受胎兒心臟超聲檢查。

（一）先心病的常見高危因素主要有三類：一是母體因素，如病毒感染、患糖尿病、致畸藥物暴露、高齡妊娠等；二是家族因素，如既往有先心病胎兒或患兒妊娠史，父母、同胞、（外）祖父母等親屬有先心病或先心病相關遺傳綜合征家族史；三是胎兒因素，如產前超聲篩查可疑心臟畸形、頸項透明層（NT）增厚、心臟以外器官畸形、胎心率異常等。

（二）有上述高危因素的高風險人群應在孕前主動接受針對性的遺傳咨詢及生育指導，孕期常規接受頸項透明層（NT）檢查、胎心音檢查、胎兒超聲心動圖等檢查，做好圍產期先心病篩查和孕產期保健。

五、孕婦應結合孕產期保健，常規接受胎心音檢查和胎兒心臟超聲篩查。

（一）胎心音檢查是早期發現胎兒心臟心率異常的重要手段，是胎兒先心病篩查的重要措施之

（二）孕婦應常規接受產前超聲檢查，懷疑胎兒心臟畸形者建議進行系統超聲檢查和胎兒超聲心動圖檢查。胎兒超聲心動圖最佳檢查時機為孕20～24周。

六、孕期發現胎兒先心病者，應常規接受遺傳咨詢及遺傳學檢查，排除遺傳相關因素所致先心病。

（一）部分先心病與遺傳因素相關，染色體病、基因組病及部分單基因病可伴發先心病等先天畸形。

（二）產前發現胎兒先心病，建議接受進一步的介入性產前診斷排除染色體異常、遺傳綜合征等遺傳相關因素，同時接受系統產前超聲檢查排除其他畸形。

七、孕期發現胎兒先心病者，應及早尋求專業咨詢和多學科會診，接受產前產后一體化管理。

（一）孕期發現胎兒先心病的孕婦，應及早尋求多學科會診和產前咨詢，接受多學科評估和產前產后一體化管理，并在多學科醫師指導下，作出合適的妊娠決策，制定科學的妊娠計劃，必要時采取針對性醫學干預措施。

（二）極少數患先心病的胎兒在妊娠中晚期可逐漸加重并導致預后不良或危及生命，可在有經驗且接受過正規培訓的多學科醫師指導下，權衡利弊風險，經孕婦及其家屬知情同意，選擇胎兒心臟介入治療（又稱胎兒宮內介入治療，FCI），及早阻斷病情進展，以期改善遠期預后。

八、多數先心病通過及時有效治療可以獲得良好預后，和正常人群一樣生活、學習、工作。

（一）大多數先心病是簡單型先心病，通過及時治療可以獲得滿意療效和良好預后；少數先心病不需要治療，可以自愈，但需要進行嚴格的專科評估與監測隨訪；部分極危重新生兒先心病需在新生兒期急診手術治療。

（二）先心病患者應在專科醫師指導下，到具備先心病診療條件的醫療機構或診療中心，根據病情和個體情況，選擇適宜時機進行手術或介入治療。

九、新生兒出生后應及時接受先心病篩查，結果陽性者需做心臟超聲檢查明確診斷。

（一）新生兒先心病篩查項目是通過心臟聽診和經皮脈搏血氧飽和度測定（又稱“雙指標法”），為出生后6～72小時的新生兒開展先心病篩查，結果陽性者需要通過超聲心動圖檢查確診，并做進一步的評估、決策和治療。

（二）鑒于先心病的復雜性、篩查技術的局限性及漏篩的可能性，篩查結果陰性者，除常規體檢外，如出現呼吸急促、發紺、多汗、反復肺炎、體重不增加等情況，應及時就醫檢查。

（三）對于高海拔地區和偏遠地區，建議常規進行學齡前兒童超聲心動圖篩查。

十、先心病患兒應定期接受隨訪觀察，病情穩定者可常規接種各類疫苗。

（一）先心病患兒應在專科醫師指導下，常規接受包括預防接種在內的兒童保健服務和專科隨訪觀察，適當運動，加強營養，避免感染。

（二）生長發育良好、無臨床癥狀、心功能正常的未經治療患者，以及介入治療后或手術治療后3個月復查心功能無異常者，可在專科醫生指導下常規進行預防接種。

（三）有以下情形之一的先心病患者，建議暫緩預防接種：有心功能不全、嚴重肺動脈高壓等并發癥；需多次住院手術的復雜發紺（紫紺）型先心病；合并免疫缺陷、感染、嚴重營養不良、免疫抑制劑使用等需要專科評估的情形。

十一、有生育計劃的先心病患者應在多學科醫師指導下，進行妊娠風險評估，科學制定妊娠分娩計劃。

（一）妊娠和分娩均可引發血容量增加和血流動力學改變，增加心臟負擔，增大心力衰竭等并發癥的發生風險。因此，準備懷孕的先心病患者應在多學科醫師指導下，根據病情、預后等情況，接受遺傳咨詢和妊娠風險評估，審慎考慮生育計劃。

（二）病情較輕、心功能良好、妊娠風險低級別者，可在多學科醫師指導和嚴密監測隨訪下妊娠，做好孕產期保健，選擇適宜分娩方式。若妊娠早期出現肺動脈高壓、嚴重并發癥等情況，建議在多學科醫師指導下，及時采取醫學干預措施。

（三）有可能行矯治手術、準備懷孕的先心病患者，建議孕前進行手術或介入治療，術后進行妊娠風險評估，在充分了解病情及妊娠風險的情況下再妊娠。

十二、先心病已納入多項救治保障政策范圍，詳情請到當地醫療機構和衛生健康行政部門咨詢。

（一）先心病已納入國家重特大疾病醫療救助及大病集中救治范圍，多數省份已將為孕婦提供胎兒超聲篩查在內的產前篩查與診斷、實施先心病患兒救助項目等納入當地民生政策，減輕群眾就醫負擔。

（二）中國紅十字基金會等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關工作，合力提高先心病患者救助保障水平，詳情請到當地醫療機構和衛生健康行政部門咨詢。