專家說:

目前，我國普遍實施的新生兒疾病篩查，主要包括以下四個方面。

新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝篩查是在孩子出生后48小時至7天內，產(chǎn)科采血員為孩子采集若干滴足跟血。主要篩查先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等，此外，串聯(lián)質譜法還可篩查多種遺傳代謝病。

先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥均可造成患兒智力低下，通過新生兒篩查盡早發(fā)現(xiàn)、盡早治療的孩子可以有效避免智力障礙和嚴重殘疾的發(fā)生。

新生兒聽力篩查聽力障礙是常見的出生缺陷之一，它的嚴重程度主要取決于疾病被發(fā)現(xiàn)和干預的早晚。因為它難以通過常規(guī)體檢和日常觀察而發(fā)現(xiàn)，容易錯過患兒言語發(fā)育的最佳時期，導致言語-語言和認知發(fā)育水平落后于同齡兒童。除此之外，聽力障礙還影響患兒的身心發(fā)育，給個人、家庭及社會帶來沉重負擔。

目前，新生兒聽力篩查采用耳聲發(fā)射和/或自動聽性腦干反應的方法，具有客觀、快速、準確及無創(chuàng)的優(yōu)點，是目前盡早發(fā)現(xiàn)聽力障礙的最有效的方法。

新生兒眼病篩查新生兒眼病篩查主要是篩查產(chǎn)道感染性眼病、產(chǎn)傷性眼病和先天及遺傳性致盲性眼病。由于新生兒無法通過語言或表情來表達眼睛不適，所以眼病的早期異常不容易被家長發(fā)現(xiàn)，需要通過專業(yè)的眼病篩查才能被盡早發(fā)現(xiàn)。

新生兒眼病有其特殊的發(fā)生、發(fā)展和變化規(guī)律，有效治療的“窗口期”很短，一旦錯過有效治療的最佳時機，有可能導致不可逆的視力損傷。

新生兒先天性心臟病篩查先天性心臟病是胎兒時期心臟及大血管發(fā)育異常所致的先天性畸形，也是最常見的先天性畸形。每100個出生的寶寶中就有1個可能患有先天性心臟病，其中20%～30%為重癥先天性心臟病，需要早期發(fā)現(xiàn)和治療。

先天性心臟病的篩查采用簡單易行、無創(chuàng)的雙指標進行，即心臟聽診和經(jīng)皮脈搏血氧飽和度測定，僅需要幾分鐘即可完成，對新生兒不會造成傷害，方便快捷、準確度高，可以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷先天性心臟病，使患兒得到及時治療，降低新生兒和嬰兒死亡率。